Mengenal Trisomi 13 atau Sindrom Patau

Kelainan genetik merupakan perubahan pada gen atau kromosom yang mempengaruhi sifat suatu organisme. Kelainan ini bisa terjadi pada satu gen, banyak gen, atau bahkan pada seluruh kromosom. Kelainan genetik multifaktorial melibatkan faktor genetik yang dipengaruhi oleh faktor eksternal seperti lingkungan dan gaya hidup. Kelainan genetik dan kromosom adalah salah satu penyebab cacat lahir, karena kelainan yang dimiliki orang tua dapat mempengaruhi cacat lahir pada anak mereka, sehingga bisa bersifat herediter dan muncul dalam keluarga dekat. (Ambarwati dkk, 2023)

Sindrom patau adalah kelainan genetik yang jarang terjadi, yang disebabkan oleh kelainan kromosom yang mengakibatkan adanya kelebihan komponen genetik pada kromosom 13. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Mekanisme yang mendasari timbulnya sindrom patau yaitu non disjunction kromosom dari sel induk, mosaikisme, dan translokasi robertsonian. Non-disjunction didefinisikan sebagai kegagalan kromosom untuk berpisah menuju kutub berlawanan saat fase anafase pada proses mitosis, meiosis I, atau meiosis II yang berakibat pada salah satu sel memiliki kelebihan kromosom dan sel lainnya kehilangan kromosom. (Lengkey dan Soetadji, 2024)

sumber foto: gambar sendiri

Diagnosis sindrom patau dapat dilakukan melalui pemeriksaan fisik dan tes genetik. Pemeriksaan tersebut biasanya dilakukan pada saat setelah bayi lahir. Diagnosis dapat dilakukan dengan cara mempertimbangkan penggunaan prosedur invasif berupa amniosentesis atau choronic villous sampling atau bisa juga dengan tes lainnya yang bersifat noninvasif yaitu non-invasive prenatal testing (NIPT) yang menggunakan darah ibu sebagai pemerikasaan. (Lengkey dan Soetadji, 2024)

Trisomy 13 sering kali terkait dengan cacat lahir serius, termasuk kelainan jantung, masalah system saraf, dan kelainan pada organ lainnya. Anak-anak dengan kondisi ini mungkin memiliki fitur wajah yang khas, seperti bibir sumbing, mata yang terpisah jauh, dan ukuran kepala yang tidak proposional. Banyak anak trisomi 13 mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan kognitif. Trisomi 13 memiliki tingkat mortalitas yang tinggi. Banyak bayi tidak bertahan lama setelah lahir, dan yang dapat bertahan sering menghadapi tantangan kesehatan yang signifikan. Terapi dan pengobatan untuk penyakit genetik masih terbatas dan memerlukan biaya yang cukup tinggi. Penelitian di bidang ini terus dilakukan. Oleh karena itu, sangat penting untuk mencegah kerusakan pada materi genetik, baik DNA maupun kromosom. Banyak anak lahir dengan kelainan kromosom, yang mengakibatkan mereka tumbuh dengan cacat pada beberapa bagian tubuh atau mengalami sindrom tertentu. (Ambarwati dkk, 2023)

referensi :

Ambarwati. dkk. (2023). Peningkatan Pengetahuan Remaja Tentang Kelainan Genetik dan Cara Pencegahannya. Jurnal Pengabdian Kesehatan, 6(4), 270-278. https://jpk.jurnal.stikescendikiautamakudus.ac.id/index.php/jpk/article/view/393/177. Diakses pada Sabtu, 28 September 2024 pukul 12.50 WIB.

Lengkey, R. F., Soetandji, R. S. (2024). Sindrom Patau: Sebuah Kasus Langka. Jurnal Ilmu Kedokteran dan Kesehatan, 11(2), 341-347. https://www.ejurnalmalahayati.ac.id/index.php/kesehatan/article/view/12572/pdf. Diakses pada Kamis, 26 September 2024 pukul 15.45 WIB.