Apa Pengertian dari Hemofilia? Ini Penjelasannya

Ilustrasi pengertian dari hemofilia. Foto: Shutterstock

Hemofilia adalah salah satu kelainan genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk membekukan darah dengan efektif. Kondisi ini, seringkali disebut "penyakit darah biru," dapat mengganggu kualitas hidup individu yang terkena dampaknya.

Dalam artikel ini, kita akan menjelaskan pengertian hemofilia, penyebabnya, gejalanya, dan dampaknya pada kehidupan sehari-hari.

Pengertian Hemofilia

Ilustrasi Pembekuan Darah. Foto: Shutterstock

Hemofilia adalah kondisi yang ditandai oleh gangguan dalam kemampuan darah untuk membeku. Hal ini disebabkan oleh kekurangan atau ketidakberfungsian faktor pembekuan darah tertentu.

Faktor-faktor ini biasanya dibutuhkan untuk membentuk bekuan darah yang efektif saat terjadi luka atau cedera. Terdapat dua jenis hemofilia yang paling umum, yaitu Hemofilia A dan Hemofilia B.

Hemofilia A adalah jenis hemofilia yang paling umum dan disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah yang disebut faktor VIII. Hemofilia B, di sisi lain, disebabkan oleh kekurangan faktor IX.

Kedua jenis hemofilia ini diturunkan dari orang tua ke anak mereka melalui gen yang mengontrol produksi faktor pembekuan darah. Meskipun hemofilia umumnya terkait dengan genetika, pada kasus yang sangat jarang, kondisi ini dapat muncul tanpa riwayat keluarga yang jelas.

Baca juga: Mengenal Hemofilia pada Anak

Penyebab Hemofilia

Hemofilia disebabkan oleh kelainan dalam gen yang mengendalikan produksi faktor pembekuan darah. Gen ini terletak pada kromosom X, yang berarti bahwa hemofilia lebih sering terjadi pada pria daripada pada wanita.

Pria hanya memiliki satu kromosom X, sehingga jika gen hemofilia ada di kromosom tersebut, mereka akan menderita kondisi ini. Wanita, di sisi lain, memiliki dua kromosom X, sehingga mereka dapat menjadi pembawa gen hemofilia tanpa menunjukkan gejala.

Jika seorang pria dengan hemofilia memiliki anak dengan seorang wanita pembawa gen, ada peluang 50% bahwa anak laki-laki mereka akan mewarisi hemofilia.

Menurut The World Federation of Hemophilia (2020), Hemofilia A memengaruhi satu dari 5.000-10.000 kelahiran laki-laki, sementara Hemofilia B terjadi pada satu dari 25.000 kelahiran laki-laki di seluruh dunia.

Ini menunjukkan tingkat kelangkaan kondisi ini, tetapi bagi mereka yang terkena dampaknya, hemofilia adalah bagian integral dari kehidupan sehari-hari.

Gejala Hemofilia

Gejala hemofilia bervariasi. Foto: Shutterstock

Gejala hemofilia bervariasi tergantung pada tingkat keparahannya. Orang dengan hemofilia ringan mungkin hanya mengalami gejala saat menghadapi cedera atau pembedahan. Namun, pada kasus hemofilia yang lebih parah, perdarahan dapat terjadi tanpa penyebab yang jelas dan dapat memengaruhi sendi, otot, dan organ dalam.

Menurut Hemophilia Federation of America (2019), gejala umum hemofilia meliputi perdarahan berlebihan setelah cedera atau operasi, memar yang mudah muncul, perdarahan pada mulut atau hidung yang sulit dihentikan, perdarahan sendi yang dapat menyebabkan rasa nyeri dan pembengkakan, serta perdarahan dalam sistem pencernaan atau saluran kemih.

Gejala ini dapat mengganggu kualitas hidup penderita hemofilia, terutama jika kondisi mereka tidak terdiagnosis atau dikelola dengan baik.

Baca juga: Apakah Hemofilia Bisa Menyebabkan Kematian pada Anak?

Dampak Hemofilia pada Kualitas Hidup

Hemofilia adalah kondisi seumur hidup, dan orang yang terkena dampaknya harus belajar bagaimana mengelola perdarahan dan cedera dengan hati-hati. Hal ini dapat mempengaruhi banyak aspek kehidupan sehari-hari, termasuk keterlibatan dalam aktivitas fisik, pekerjaan, pendidikan, dan kehidupan sosial.

Menurut National Hemophilia Foundation (2021), penderita hemofilia harus mengikuti pengobatan yang cermat, termasuk transfusi faktor pembekuan darah yang hilang saat mengalami perdarahan.

Ini dapat memakan waktu dan mengharuskan mereka untuk selalu siap dengan persediaan faktor pembekuan darah yang mencukupi. Dalam beberapa kasus, penderita hemofilia mungkin harus menghindari aktivitas fisik yang dapat meningkatkan risiko cedera, seperti olahraga kontak atau pekerjaan berbahaya.

Dampak sosial dan psikologis juga dapat menjadi tantangan bagi penderita hemofilia. Mereka mungkin merasa terisolasi atau cemas tentang kemungkinan perdarahan yang tiba-tiba.

Dukungan keluarga dan akses ke perawatan medis yang tepat sangat penting untuk membantu mengatasi dampak emosional dari hemofilia.

Penanganan dan Perawatan Hemofilia

Penanganan hemofilia melibatkan manajemen perdarahan dan pencegahan perdarahan berlebih. Faktor pembekuan darah yang hilang dapat diberikan dalam bentuk injeksi untuk membantu tubuh membentuk bekuan darah yang efektif.

Pengobatan ini disebut terapi penggantian faktor pembekuan. Selain itu, penderita hemofilia juga diajarkan cara mengenali gejala perdarahan dan bagaimana merawat luka dengan benar.

Menurut Centers for Disease Control and Prevention (2021), pengobatan hemofilia telah berkembang pesat selama beberapa dekade terakhir, dan penderita hemofilia sekarang dapat mengelola kondisi mereka lebih baik daripada sebelumnya.

Pengobatan yang tepat dan akses ke perawatan medis yang berkualitas dapat membantu penderita hemofilia menjalani kehidupan yang relatif normal dan aktif.

(APS)